人全基因组重测序
人全基因组重测序(WGS)是对人类不同个体或群体进行全基因组测序，通过序列比对，找到大量的单核甘酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(Insertion/Deletion, InDel)、结构变异位点(Structure Variation, SV)和拷贝数变异位点(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。全基因组测序是全基因组范围的突变，包括外显子区、内含子区、调控区，对检测拷贝数变化和基因重排具有无可替代的作用。
优势 01
滚环扩增构建DNB测序文库，PCR-free重测序检测lnDel更精准，无index hopping之忧, 低dup rate无需人为干预。
优势 02
DNBSEQ-T20超高通量，
周期短、性价比高。
产品应用
人群数据库构建
队列研究
健康计划
药物研发
复杂疾病研究
肿瘤研究
技术流程
样本检测
文库构建
上机测序
数据质控
基本信息分析
案例分析
ChinaMAP发布最大规模中国人群全基因组测序和表型研究成果
研究背景
研究策略
研究结果
代谢性疾病，包括2型糖尿病和肥胖症，是全球范围内日益严重的公共卫生问题，它们由不同的亚型组成，需要特定的诊断和治疗方法。理解这些疾病的遗传结构对于个体风险评估、预防和治疗至关重要。目前，通过大规模队列的全面遗传分析，可以系统地发现新的标志物和治疗靶点。群体基因组学的研究有助于深化我们对代谢性状和疾病遗传基础的理解，而全基因组关联研究（GWAS）和群体基因组测序项目进一步构建了与代谢性状相关的变异知识体系。
代谢性疾病，包括2型糖尿病和肥胖症，是全球范围内日益严重的公共卫生问题，它们由不同的亚型组成，需要特定的诊断和治疗方法。理解这些疾病的遗传结构对于个体风险评估、预防和治疗至关重要。目前，通过大规模队列的全面遗传分析，可以系统地发现新的标志物和治疗靶点。群体基因组学的研究有助于深化我们对代谢性状和疾病遗传基础的理解，而全基因组关联研究（GWAS）和群体基因组测序项目进一步构建了与代谢性状相关的变异知识体系。
代谢性疾病，包括2型糖尿病和肥胖症，是全球范围内日益严重的公共卫生问题，它们由不同的亚型组成，需要特定的诊断和治疗方法。理解这些疾病的遗传结构对于个体风险评估、预防和治疗至关重要。目前，通过大规模队列的全面遗传分析，可以系统地发现新的标志物和治疗靶点。群体基因组学的研究有助于深化我们对代谢性状和疾病遗传基础的理解，而全基因组关联研究（GWAS）和群体基因组测序项目进一步构建了与代谢性状相关的变异知识体系。
