人全基因组重测序

人全基因组重测序(WGS)是对人类不同个体或群体进行全基因组测序，通过序列比对，找到大量的单核甘酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(Insertion/Deletion, InDel)、结构变异位点(Structure Variation, SV)和拷贝数变异位点(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。全基因组测序是全基因组范围的突变，包括外显子区、内含子区、调控区，对检测拷贝数变化和基因重排具有无可替代的作用。